Se hai la fenilchetonuria (PKU) e sei incinta, probabilmente ti starai chiedendo quali cambiamenti dovrai apportare per garantire un inizio sano al tuo piccolo. Ecco tutto ciò che le mamme con PKU devono sapere.
Cos’è la fenilchetonuria (PKU)?
La PKU è una condizione genetica in cui al tuo corpo manca un enzima speciale. Questo enzima lavora per proteggere dal pericoloso accumulo nel tuo corpo dell’aminoacido fenilalanina. Quando una donna con PKU rimane incinta, la sua condizione viene definita PKU materna.
Fortunatamente, con un po’ di pianificazione e una stretta aderenza a una dieta a basso contenuto di fenilalanina, puoi avere una gravidanza sana con la PKU materna.
Qual è una dieta sicura se hai la fenilchetonuria (PKU)?
Se hai la PKU materna, probabilmente sai tutto sulla dieta speciale per la condizione, anche se ne sei stato fuori per un po’.
La dieta a basso contenuto di fenilalanina comporta il consumo di una formula proteica medica priva di fenilalanina e il consumo di quantità misurate di frutta, verdura, pane e pasta. La dieta elimina anche tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico, tra cui carne, pollame, pesce, latticini, uova, fagioli e noci.
E, naturalmente, tutti gli alimenti addolciti con aspartame (Equal o NutraSweet) sono assolutamente vietati, poiché il dolcificante contiene alti livelli di fenilalanina.
La dieta sicuramente non è facile da seguire. Ma per le donne incinte con PKU, è assolutamente necessario. Non attenersi ad esso durante la gravidanza può mettere il bambino a rischio di una serie di problemi di salute, inclusi gravi deficit mentali.
Non c’è dubbio che sarà difficile riprendere la dieta, soprattutto se l’hai interrotta per molti anni (per non parlare di seguirla quando le voglie della gravidanza ti fanno desiderare cibi vietati). Ma i benefici per il tuo bambino in via di sviluppo varranno la pena.
Idealmente, riprenderai la dieta almeno tre mesi prima del concepimento.[1] In questo modo, puoi assicurarti che i tuoi livelli ematici di fenilalanina siano mantenuti bassi durante l’intera gravidanza.
Se la tua gravidanza non è pianificata, ti consigliamo di tornare a una dieta a basso contenuto di fenilalanina e iniziare a bere la formula il prima possibile. Anche iniziare la dieta all’inizio della gravidanza ridurrà il potenziale di gravi ritardi dello sviluppo o difetti alla nascita nei figli di madri con PKU.
Se ti ritrovi a scivolare fuori dalla dieta o hai difficoltà a iniziare, potrebbe essere utile ottenere un aiuto professionale da un consulente che abbia familiarità con la tua condizione. Può essere utile anche un gruppo di supporto di altre madri con PKU. Per ulteriori informazioni, visitare il sito web della National PKU Alliance.
Quali sono i rischi della PKU materna non gestita per un neonato?
Avere troppa fenilalanina nel sangue può creare gravi conseguenze per la salute del tuo bambino.
La PKU materna non gestita può mettere il nascituro a rischio di disabilità intellettive, sviluppo cerebrale anormale, ritardi nello sviluppo, dimensioni ridotte della testa (microcefalia), problemi cardiaci e basso peso alla nascita.
Avrò bisogno di un monitoraggio speciale durante la gravidanza se ho la PKU?
Gli esperti raccomandano una stretta supervisione per le future mamme affette da PKU. Questo attento monitoraggio probabilmente includerà visite regolari con il medico che tratta la PKU e esami del sangue bisettimanali per esaminare i livelli di fenilalanina e assicurarsi che non stiano salendo a livelli pericolosi.[2]
Potresti anche avere più visite dal tuo ostetrico – con ecografie e test di benessere fetale più frequenti per monitorare la salute e la crescita del tuo bambino – rispetto ad altre future mamme.
Se ho la PKU materna, anche il mio bambino avrà la PKU?
Non necessariamente. La PKU è una condizione genetica. Ma segue un modello di ereditarietà autosomica recessiva, il che significa che un bambino ha bisogno di due copie di un gene alterato, una per ciascun genitore, affinché la condizione prenda piede.
Se hai la PKU materna e il tuo partner è un portatore di PKU (il che significa che ha una copia del gene alterato invece di due), c’è la possibilità che anche tuo figlio abbia la PKU. Se il tuo partner non è un portatore di PKU (anche se hai la PKU materna), non c’è alcuna possibilità che il tuo bambino possa ereditare la condizione. Un consulente genetico può aiutarti a capire le tue possibilità di trasmettere la PKU al tuo piccolo.
Sebbene i potenziali rischi di PKU materna incontrollata sembrino spaventosi, la buona notizia è che con il trattamento, la dieta e la supervisione medica adeguati, puoi avere una gravidanza e un bambino perfettamente sani.
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