Fibrosi Cistica (FC) e Gravidanza

Se hai convissuto con la fibrosi cistica (FC) per tutta la vita, sei già abituato alle sfide che la condizione comporta, ma sei anche abituato a lavorare sodo per superarle.

Sebbene durante la gravidanza possa essere necessaria una gestione aggiuntiva della tua condizione, ci sono molte cose che tu e i tuoi medici potete fare per contribuire a rendere l’esperienza sicura, agevole e senza preoccupazioni.

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una condizione genetica che causa un accumulo denso di muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi, rendendo difficile sia la respirazione che la digestione.[1]

Ci sono quasi 40.000 persone di tutte le origini etniche negli Stati Uniti che hanno questa condizione cronica. E circa 2.500 bambini nascono ogni anno con la FC. Sebbene alla maggior parte venga diagnosticata la FC all’età di 2 anni, alcuni scoprono di avere la condizione più tardi nella vita.

Segni e sintomi comuni della FC includono scarso aumento di peso e crescita nonostante un sano appetito, così come ridotta funzionalità polmonare e difficoltà respiratorie. Queste condizioni devono essere monitorate ancora più da vicino nelle donne in gravidanza.[2]

Che cosa causa la fibrosi cistica?

La FC è una malattia ereditaria, o malattia ereditaria, che viene trasmessa a un bambino quando entrambi i genitori hanno una copia del gene recessivo per la malattia.

Come puoi sapere se sei un portatore di CF?

Circa 1 americano su 20 è portatore non affetto di un “gene CF”, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), che rileva anche che questi 12 milioni di persone di solito non sono consapevoli di avere questo gene recessivo/difettoso.

Potresti essere un portatore di FC se uno o entrambi i tuoi genitori avevano il gene. Lo screening del portatore durante la gravidanza viene eseguito attraverso un semplice esame del sangue e può aiutare a determinare se sei portatore del gene. Tu e il tuo partner potete decidere contro uno screening per motivi personali.

Sia l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) che l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) concordano sul fatto che le coppie dovrebbero avere la possibilità di ricevere lo screening del portatore, se lo desiderano.

Discuti le tue opzioni con un ginecologo e/o un consulente genetico prima di sottoporti al test genetico. Tieni presente che puoi sempre scegliere di rinunciare a uno o tutti i controlli del corriere o richiedere di non ricevere determinati risultati.

Puoi rimanere incinta se hai la fibrosi cistica?

SÌ. Molte donne con FC possono rimanere incinte e avere una gravidanza sana; tuttavia, la maggior parte degli uomini con FC è sterile perché manca il dotto deferente, il tubo che collega i testicoli alla ghiandola prostatica.

Per gestire correttamente la tua FC prima e durante la gravidanza, assicurati di dirlo al tuo team sanitario. In circostanze ideali, dovresti farti vedere da uno specialista in medicina materno-fetale certificato dal consiglio di amministrazione che ti aiuterà a monitorare la gravidanza, indirizzarti agli specialisti appropriati (ad esempio uno pneumologo) e discutere il tuo stato nutrizionale.

Ti consigliamo di avere una buona funzionalità polmonare prima di provare a concepire, motivo per cui una visita preconcezionale con uno specialista di medicina fetale materna potrebbe essere la cosa migliore per valutare la sicurezza della tua gravidanza. Ciò aumenta le tue probabilità di portare a termine e avere un bambino sano, così come un attento monitoraggio da parte degli specialisti della FC e del tuo OB durante l’intera gravidanza.

Un altro motivo per cui può essere importante dirlo ai tuoi medici (se puoi) prima di provare ad avere un bambino: possono rivedere il tuo elenco di farmaci per assicurarsi che tutti i farmaci prescritti siano sicuri per il tuo bambino.

Se tu e il tuo partner siete portatori di FC potete prendere in considerazione la fecondazione in vitro (FIV) come opzione nella selezione di embrioni senza malattia FC Questa opzione può essere discussa con il vostro medico e un consulente genetico.

In che modo la fibrosi cistica influisce sulla gravidanza?

In generale, la gravidanza non sembra avere effetti negativi a lungo termine sulla FC. Ma lo sforzo di portare un bambino può complicare i sintomi associati alla condizione.

Ecco perché le donne incinte affette da FC hanno visite prenatali più frequenti rispetto alla media delle future mamme, quindi il tuo team medico/sanitario può tenere d’occhio le seguenti possibili complicazioni:

  • Scarso aumento di peso. Potrebbe essere difficile mantenere un’alimentazione adeguata e aumentare di peso a sufficienza, quindi lavorare a stretto contatto con i medici per garantire che i numeri sulla bilancia continuino a salire sarà importante. Potresti considerare di arruolare un dietologo per aiutarti con i piani alimentari e la nutrizione. Possono anche aiutarti a gestire il tuo peso.

  • Infezioni respiratorie. Poiché le infezioni respiratorie possono degenerare rapidamente nelle persone con FC, è ancora più importante durante la gravidanza trattarle in modo aggressivo in modo che la quantità di ossigeno erogata al tuo corpo e al tuo bambino non sia compromessa. Un terapista respiratorio può aiutare con la terapia respiratoria e i farmaci per mantenere libere le vie respiratorie.

  • Diabete gestazionale (GD). Questa è una condizione medica in cui c’è troppo zucchero (glucosio) nel sangue. Se hai la fibrosi cistica e non hai il diabete prima della gravidanza, avrai un rischio maggiore di sviluppare il diabete gestazionale. Il tuo team di assistenza può espandersi per includere un endocrinologo (un medico con una formazione specifica nel trattamento del diabete) e educatori certificati del diabete che ti aiuteranno a gestire la condizione. La GD si verifica nel 3-15% di tutte le gravidanze ed è una delle complicanze più comuni. I fattori di rischio per lo sviluppo del diabete gestazionale oltre alla fibrosi cistica includono un’età materna avanzata di 35 anni o più, una storia familiare di diabete, uno stile di vita sedentario e l’obesità.

  • Consegna anticipata. Gravi malattie respiratorie, cattiva alimentazione e aumento di peso possono aumentare le possibilità di un parto prematuro o prematuro. Il medico può raccomandare precauzioni per assicurarsi di portare a termine il bambino, come raccomandare ulteriori ecografie o anche un ricovero periodico.

Quali sono le possibilità di avere un bambino con la fibrosi cistica se hai la FC?

Prima del concepimento, il tuo partner può sottoporsi a consulenza genetica per determinare se è un portatore e aiutarti a capire le tue possibilità di trasmettere la FC al tuo bambino. Se non è un portatore di FC, ci sono pochissime possibilità che il tuo bambino ne sia affetto (anche se lui o lei sarà un portatore). Se il tuo partner è un portatore, c’è una possibilità su 4 che il tuo bambino ne sia affetto.

Una volta che sei incinta, un test prenatale può determinare se il tuo bambino ha la fibrosi cistica o è un portatore. Durante la gravidanza sono disponibili test tra cui il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi per determinare se la FC è presente. E anche il tuo bambino verrà testato (semplice stick sul tallone) prima che tu torni a casa dall’ospedale. Queste informazioni ti aiuteranno a discutere con i tuoi medici di quale tipo di trattamento potrebbe aver bisogno il tuo bambino dopo la nascita.

La gravidanza non è facile, qualunque cosa accada, ed è sicuramente più complicata per chi ha la FC. Ma quella coccola ricompensa – il bellissimo bambino per cui stai lavorando così duramente – può rendere tutte le sfide più che utili.

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