Verso la fine del primo trimestre, il medico può raccomandare uno dei numerosi screening prenatali, inclusa la traslucenza nucale.
Questi test di screening aiutano a determinare le probabilità che un bambino abbia una malattia cromosomica o un difetto cardiaco congenito, sebbene non possano diagnosticare queste condizioni.
Ecco quando e perché è consigliata la traslucenza nucale e cosa puoi aspettarti da questo screening comune.
Cos’è un test di traslucenza nucale e cosa misura?
Uno screening della traslucenza nucale, o screening NT, è un’ecografia di routine specializzata eseguita alla fine del primo trimestre di gravidanza. Aiuta i medici a determinare se un bambino ha statisticamente più probabilità di avere un’anomalia cromosomica.
NT si concentra su un piccolo spazio libero nella parte posteriore del collo di un bambino in crescita chiamato piega nucale. Gli esperti hanno scoperto che questo punto tende ad accumulare liquidi nei bambini con anomalie cromosomiche.
I bambini con un aumento del liquido alla base del collo hanno un rischio statisticamente maggiore di avere un problema cromosomico, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).[1]
Tutte queste condizioni comportano l’avere una copia extra di un cromosoma specifico (cromosoma 21, 18 o 13, rispettivamente). Possono causare disabilità intellettive e difetti congeniti da lievi a gravi. Le probabilità che un bambino abbia un disturbo aumentano con l’età della madre, ma possono capitare a chiunque a qualsiasi età.
Tieni presente che la traslucenza nucale non è accurata al 100%. È uno screening prenatale, il che significa che non può diagnosticare alcuna condizione.[2]
Poiché i falsi positivi con il solo screening NT sono relativamente comuni, è spesso combinato con un esame del sangue per offrire maggiori informazioni sulle probabilità relative che il tuo bambino nasca con una malattia genetica.
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Cos’è una normale misurazione NT?
Le normali misurazioni NT variano a seconda di quanto sei avanti nella tua gravidanza.
In generale, la maggior parte dei medici considera una normale misurazione NT a 12 settimane inferiore a 3 millimetri.
Chi dovrebbe sottoporsi a uno screening della translucenza nucale?
Uno screening della translucenza nucale è raccomandato per tutte le donne in gravidanza ed è spesso uno dei numerosi screening prenatali di routine durante il primo trimestre.
Alla fine dipende da te se hai i test prenatali. I risultati possono aiutarti a prendere decisioni sull’assistenza prenatale. Se il test di follow-up diagnostica una malattia cromosomica, può consentirti di prepararti per le esigenze speciali di tuo figlio.
Sebbene NT sia ampiamente disponibile, alcune aree rurali e urbane potrebbero non disporre delle risorse per eseguire la procedura.
Quando viene eseguito uno screening della traslucenza nucale
Lo screening NT viene solitamente eseguito tra le settimane 11 1/2 e 13 1/2, ma deve essere eseguito tra la settimana 10 e la settimana 13 di gravidanza. Successivamente, il tessuto diventa più spesso e non è più traslucido, quindi i risultati del test diventano inconcludenti.
Come viene eseguito uno screening NT
Un NT è un tipo speciale di ultrasuoni eseguito utilizzando una macchina molto sensibile ma sicura. Un ecografista applicherà un trasduttore (bacchetta) all’esterno dello stomaco per misurare il bambino dalla corona alla groppa e verificare che l’età fetale sia precisa. Quindi localizzerà la piega nucale e ne misurerà lo spessore sullo schermo.
Queste misurazioni, più la tua età e l’età gestazionale del bambino, verranno inserite in un’equazione che calcola la probabilità di un’anomalia cromosomica. Sebbene questo numero non possa darti una diagnosi definitiva, può aiutarti a decidere se vuoi sottoporti a test diagnostici.
Translucenza nucale e screening combinato del primo trimestre
Lo screening della traslucenza nucale ha un tasso di errore relativamente alto se eseguito da solo. Per migliorare l’accuratezza dei risultati, il tuo medico probabilmente offrirà quello che è noto come screening combinato.
In uno screening combinato, i risultati dell’ecografia NT sono abbinati a uno o due esami del sangue che misurano e confrontano i livelli di hCG e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Questi due ormoni sono prodotti dal feto e passati nel flusso sanguigno della mamma.
Quanto è accurata la translucenza nucale?
I risultati NT da soli hanno un tasso di precisione di circa il 70 percento. Ciò significa che il test manca il 30 percento dei bambini con sindrome di Down o altri disturbi cromosomici. L’inclusione del NT come parte di uno screening combinato del primo trimestre migliora il rilevamento tra l’83 e il 92 percento.
L’associazione dei risultati della traslucenza nucale con altri test di screening nel primo trimestre migliora ulteriormente l’accuratezza. Lo schermo integrato, che combina lo screening NT, le misurazioni dell’ormone PAPP-A e lo schermo quad, migliora i tassi di rilevamento della sindrome di Down tra il 94 e il 96 percento.
I risultati di uno screening NT possono anche essere combinati con test prenatali non invasivi (NIPT). NIPT è il più accurato di tutti gli screening prenatali; di per sé, è accurato al 99% nel rilevare la sindrome di Down. Tuttavia, alcune polizze assicurative non copriranno un NT se il paziente ha già avuto NIPT.
Cosa succede se i risultati NT sono anormali?
Se il tuo screening della traslucenza nucale o qualsiasi altro risultato dello screening prenatale indica che il tuo bambino potrebbe essere a maggior rischio di avere un’anomalia genetica, il tuo medico probabilmente suggerirà un test diagnostico come il prelievo dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi.
Lui o lei può anche suggerire di parlare con un consulente genetico, che può spiegare meglio cosa significano i risultati.
Poiché le misurazioni NT anormali sono anche associate a difetti cardiaci fetali, il medico potrebbe raccomandare un ecocardiogramma fetale a circa 20 settimane per esaminare il cuore del bambino. Una misurazione nucale anormalmente spessa dovrebbe essere presa in considerazione alla scansione anatomica di 20 settimane, con particolare attenzione alla scansione del cuore.
L’aumento delle misurazioni NT può anche essere collegato a un rischio leggermente più elevato di parto pretermine, quindi potresti essere monitorato anche per questo.
Tieni presente che tutti gli screening della gravidanza, inclusa la traslucenza nucale e le analisi del sangue associate, non testano direttamente i problemi cromosomici. Ciò significa che non possono diagnosticare alcuna condizione specifica.
Un risultato anomalo alla traslucenza nucale o al test di screening combinato non significa che il tuo bambino abbia necessariamente un’anomalia cromosomica. Significano solo che c’è una probabilità statistica di avere un problema. Ecco perché il medico suggerirà test diagnostici di follow-up.
Cerca di non pensare troppo ai tuoi risultati. Molte donne che hanno un risultato anormale nei loro test di screening continuano ad avere figli perfettamente normali e sani.
Tieni anche presente che un risultato normale in un test di screening non è una garanzia che il tuo bambino non abbia un difetto cromosomico, anche se significa che è molto improbabile.
Come prepararsi per uno screening della traslucenza nucale
Gli esperti dicono che otterrai i migliori risultati di traslucenza nucale se ti sottoponi all’ecografia con la vescica piena, quindi cerca di non andare in bagno subito prima del test.[3] La persona che esegue la scansione NT potrebbe anche chiederti di bere un bicchiere d’acqua prima di iniziare.
Rischi di translucenza nucale
Sia l’ecografia che gli esami del sangue associati sono indolori (a meno che non si conti la puntura dell’ago per l’analisi del sangue) e non comportano alcun rischio per te o per il tuo bambino.
I falsi positivi sono relativamente comuni con il solo screening NT, il che può portare a procedure di follow-up che presentano un rischio maggiore e preoccupazioni inutili. Ma cerca di mantenerlo in prospettiva: le probabilità di avere un bambino completamente sano sono in modo schiacciante a tuo favore.
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