Il quad screen è un esame del sangue che misura quattro sostanze prodotte dal feto e dalla placenta che passano nel flusso sanguigno di una madre:[1]
- Alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal bambino
- Gonadotropina corionica umana (hCG), un ormone creato dalla placenta
- Estriolo, una forma di estrogeno prodotto dalla placenta e dal bambino
- Inibina A, un ormone prodotto dalla placenta
L’inserimento dei risultati di una schermata quad in una formula può aiutare a prevedere la probabilità di un’anomalia cromosomica, in particolare:
- Difetti del tubo neurale: Alti livelli di AFP possono suggerire la possibilità (ma non la probabilità) che un bambino sia a maggior rischio di difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida.
- Anomalie cromosomiche: Bassi livelli di AFP e livelli anormali degli altri marker possono indicare che il bambino in via di sviluppo può essere a maggior rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e sindrome di Edwards (trisomia 18).
Come altri screening prenatali, il quad screen non fornisce una risposta conclusiva al fatto che un bambino abbia o meno un’anomalia genetica; può solo dirti se la probabilità è maggiore o minore del rischio tipico alla tua età.
Quando viene eseguito il test quad schermo?
Poiché lo screening quadruplo è meno accurato dello screening della traslucenza nucale (NT) combinato con le analisi del sangue del primo trimestre, in genere è raccomandato solo per le donne che sono già nel secondo trimestre, tra la settimana 15 e la settimana 22 di gravidanza.[2] Di solito è fatto insieme al NT.
Chi dovrebbe avere il quad schermo?
Il medico può raccomandare un quad screen invece del test prenatale non invasivo (NIPT), una forma più accurata di test prenatale, perché il NIPT potrebbe non essere disponibile nella tua zona o la tua assicurazione potrebbe non coprirlo.
Maggiori informazioni sui test prenatali
Se hai NIPT, dovresti comunque ottenere anche uno schermo quad perché il quad fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale aperto.
Come è fatto il quad schermo?
Viene eseguito un semplice esame del sangue. Generalmente, una puntura dell’ago produrrà tutto il sangue necessario per il test.
Quanto è preciso il quad schermo?
Quando esiste un’anomalia, il quad screen può rilevare un aumento del rischio per circa l’85% dei casi di difetti del tubo neurale, circa l’80% dei casi di sindrome di Down e l’80% dei casi di trisomia 18. È importante tenere presente che questa schermata non è molto accurata per testare altre anomalie cromosomiche.
Anche il tasso di falsi positivi per il quad screen indipendente è molto alto: solo 1 o 2 donne su 50 con letture AFP anormalmente elevate alla fine dimostrano di avere un feto affetto. Negli altri 48 o 49, ulteriori test rivelano che in realtà non c’è alcuna anomalia dopo tutto.
I livelli ormonali possono essere anormali perché c’è più di un feto, il feto è di qualche settimana più vecchio o più giovane di quanto si pensasse inizialmente, oppure i risultati del test erano imprecisi o interpretati erroneamente. Un quad screen anormale non significa che il tuo bambino abbia un’anomalia cromosomica; significa che i rischi sono aumentati e che avrai bisogno di ulteriori test.
Tieni presente che se NIPT è disponibile per te, comporta anche solo un prelievo di sangue e i risultati sono più accurati.
Ci sono dei rischi associati al quad screen test?
No. Poiché il quad screen richiede solo un campione di sangue, è completamente sicuro. L’unico rischio possibile è che tu possa ottenere un risultato falso positivo o falso negativo.
Cosa succede se ottieni un risultato anormale del quad screen?
Prima di prendere in considerazione l’idea di intraprendere qualsiasi azione sulla base dello screening prenatale, assicurarsi che un medico esperto o un consulente genetico abbia valutato i risultati. Se stai trasportando un solo feto e l’ecografia mostra che la data di scadenza stimata è corretta, il medico può offrire l’amniocentesi come follow-up.
Gli studi indicano che le donne che ricevono risultati anormali sul loro quad-screen ma ricevono risultati normali su test di follow-up come l’amniocentesi possono essere ancora a rischio leggermente aumentato di alcune complicazioni della gravidanza, come feti di piccole dimensioni per l’età gestazionale, parto pretermine o preeclampsia. Se ricevi risultati come questo, chiedi al tuo medico se questo potrebbe applicarsi a te.
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